Genomcentret – kunskap ger hälsa

De möjligheter till diagnos och behandling av sjukdomar som genominformation erbjuder påverkar arbetet för de anställda inom hälso- och sjukvården. Det genomcenter som planeras i Finland kommer att vara expert på genominformation och ha i uppgift att tolka den genominformation som lagras i genomdatabasen och att ge anvisningar om hur informationen ska användas. En centraliserad, informationssäker genomdatabas stärker dessutom Finlands ställning som en eftertraktad samarbets- och forskningspartner.

Nya metoder för att diagnostisera, behandla och förebygga sjukdomar

Genominformation har redan revolutionerat till exempel diagnostiseringen och behandlingen av vissa cancersjukdomar och ärftliga sjukdomar. ”Till exempel vid sällsynta sjukdomar är de bakomliggande orsakerna oftast ärftliga. För denna grupp är genominformation av stor betydelse. Det kan ta flera år eller till och med årtionden att diagnostisera en sällsynt sjukdom, varför genominformation också kan innebära avsevärda besparingar eftersom man med hjälp av den kan undvika felaktiga undersökningar och behandlingar. Även när det gäller cancersjukdomar används genominformation redan i stor utsträckning, eftersom genominformation om en tumör gör det lättare att välja rätt behandling”, berättar Kristiina Aittomäki, professor i klinisk genetik, vid HNS. 

I framtiden kommer genominformation att användas i allt större utsträckning även inom primärvården, eftersom informationen också kan bidra till att förebygga sjukdomar och till exempel göra det enklare att välja en mer individuell blodtrycksmedicin. ”Man har räknat ut att om man med hjälp av genominformation bättre kan identifiera personer som riskerar att insjukna i diabetes så kan man redan genom att förhindra ett insjuknande i 2–5 procent av fallen spara cirka 50 miljoner euro”, konstaterar Kristiina Aittomäki.

Genomcentret är expert på genominformation

För att den genominformation som samlas in ska kunna användas på ett ansvarsfullt och jämlikt sätt inom hälso- och sjukvården inrättar man för närvarande ett genomcenter i Finland. Genomcentrets arbete kommer att grunda sig på en genomlag som är under beredning. Målet är att riksdagen ska få lagen för behandling hösten 2018 varefter Genomcentret ska inleda sin verksamhet 2019, förutsatt att lagen antas.

”Genomisk medicin utgör i vilket fall som helst en del av hälso- och sjukvården. Det handlar om att ge alla en möjlighet att dra nytta av den. Regeringen har förbundit sig att inrätta ett nationellt genomcenter, vilket ger projektet internationell trovärdighet, konstaterar strategichef Liisa-Maria Voipio-Pulkki vid social- och hälsovårdsministeriet.

Genomcentret är expert på genominformation. ”Det dyker hela tiden upp nya typer av genetiska undersökningar, och de anställda inom hälso- och sjukvården kan inte ständigt vara uppdaterade på dem. Genomcentret är en riksomfattande expertresurs, som ger anvisningar om hur genominformation ska tolkas och utarbetar riktlinjer i samarbete med experter på området. Samtidigt är centret en resurs för utbildningsarrangörer. Det här ökar också jämlikheten mellan patienterna”, beskriver Aittomäki, som ingår i den arbetsgrupp som planerar Genomcentret, den nytta som de anställda inom hälso- och sjukvården har av centret.

Alla har nytta av att genominformation används i hälsofrämjande forskning

Genom att kombinera människors genominformation och hälsouppgifter får man ny information om bakgrunden till sjukdomar, vilket även gör det möjligt att utveckla innovativa behandlingar. ”Finland är en internationellt eftertraktad samarbetspartner. Grundtanken är att genominformation ska kunna användas i hälsofrämjande forskningsprojekt, och detta sker redan via biobankens verksamhet samt via hälso- och sjukvården. Genom att samla befolkningens genominformation i en enda databas kan man säkerställa att informationen används på ett ansvarsfullt sätt samtidigt som man satsar extra mycket på informationssäkerheten”, konstaterar Kristiina Aittomäki. 

Genomcentret utför inga gentester utan informationen fås huvudsakligen via undersökningar inom hälso- och sjukvården, varefter informationen kombineras och kodas. ”Genominformation kommer att bli en del av det dagliga arbetet för de anställda inom hälso- och sjukvården. Ett viktigt budskap till patienterna är att Genomcentrets mål är att förbättra hälsan med hjälp av kunskap: så småningom kommer patienterna, och därmed vi alla, att få nytta av de precisionsbehandlingar som utvecklas med hjälp av genominformation”, sammanfattar Aittomäki.