Genomikeskus - tiedosta terveyttä

Genomitiedon tuomat mahdollisuudet sairauksien diagnosointiin ja hoitoon vaikuttavat terveydenhuollon ammattilaisten työhön. Suomeen suunnitteilla oleva Genomikeskus toimii genomitiedon asiantuntijana tulkitsemalla genomitietokannassa olevaa genomitietoa ja antamalla sen hyödyntämiseen ohjeistuksia. Keskitetty, tietoturvallinen genomitietokanta vahvistaa myös Suomen asemaa haluttuna yhteistyö- ja tutkimuskumppanina.

Uusia keinoja sairauksien tunnistamiseen, hoitoon ja ennaltaehkäisyyn

Genomitieto on jo mullistanut esimerkiksi joidenkin syöpäsairauksien ja perinnöllisten sairauksien diagnosointia ja hoitoa. ”Perinnölliset syyt ovat taustalla useimmiten esimerkiksi harvinaisissa sairauksissa. Tälle ryhmälle genomitiedolla on suuri merkitys. Harvinaisen sairauden diagnosointi saattaa viedä vuosia tai jopa vuosikymmeniä, jolloin väärien tutkimusten ja hoitojen välttäminen genomitiedon avulla tarkoittaa myös merkittäviä kustannussäästöjä. Myös syöpäsairauksissa genomitietoa hyödynnetään jo laaja-alaisesti, sillä kasvaimen genomitiedosta on apua myös hoidon valintaan”, kertoo perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki HUS:ista. 

Tulevaisuudessa genomitietoa hyödynnetään yhä enemmän myös perusterveydenhuollossa, sillä genomitieto voi auttaa myös sairauksien ehkäisemisessä tai vaikkapa yksilöllisemmän verenpainelääkkeen valinnassa. ”On laskettu, että jos genomitiedon avulla tunnistettaisiin paremmin diabetesriskissä olevia potilaita, toisi jo 2–5 prosentin sairastumisen ehkäiseminen noin 50 miljoonan euron säästöt”, Kristiina Aittomäki toteaa.

Genomikeskus toimii genomitiedon asiantuntijana

Jotta ihmisistä kertyvää genomitietoa voidaan hyödyntää terveydenhuollossa vastuullisesti ja yhdenvertaisesti, on Suomeen perusteilla Genomikeskus. Genomikeskuksen työ tulee perustumaan genomilakiin, jota valmistellaan parhaillaan. Tavoitteena on, että eduskunta saisi lain käsiteltäväkseen syksyllä 2018 ja jos laki säädetään, aloittaisi Genomikeskus toimintansa vuonna 2019.

”Genominen lääketiede on joka tapauksessa osa terveydenhuoltoa. Kyse on siitä, tarjoammeko kaikille mahdollisuuden hyötyä siitä. Hallitus on sitoutunut siihen, että Genomikeskus perustetaan. Vahva sitoutuminen tuo hankkeelle kansainvälistä näkyvyyttä, toteaa strategiajohtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki sosiaali- ja terveysministeriöstä.

Genomikeskus toimii genomitiedon asiantuntijana. ”Uusia geenitutkimuksia tulee koko ajan lisää, eivätkä terveydenhuollon ammattilaiset voi olla niistä kaikista perillä. Genomikeskus toimii valtakunnallisena asiantuntijaresurssina, ohjeistaa genomitiedon tulkitsemisessa ja laatii linjauksia yhdessä alan asiantuntijoiden kanssa. Samalla se on resurssi koulutuksen järjestäjille. Tämä lisää myös potilaiden tasa-arvoa”, Genomikeskusta valmistelevassa työryhmässä vaikuttava Aittomäki kuvaa hyötyjä terveydenhuollon henkilöstölle.

Genomitiedon hyödyntäminen terveyttä edistävään tutkimukseen tulee kaikkien hyödyksi

Yhdistämällä ihmisten genomitietoa ja terveystietoa saadaan uutta tietoa sairauksien taustoista, mikä mahdollistaa myös innovatiivisten hoitojen kehittämisen. ”Suomi on kansainvälisesti haluttu yhteistyökumppani. Periaatteena on, että genomitietoa voitaisiin käyttää terveyttä edistäviin tutkimushankkeisiin, ja näin tehdään jo biopankkitoiminnan ja terveydenhuollon kautta. Keskittämällä asukkaiden genomitiedot yhteen tietokantaan voidaan varmistaa tietojen hyödyntäminen vastuullisesti, samalla tietoturvaan panostetaan erityisen paljon”, Kristiina Aittomäki toteaa. 

Genomikeskus ei itse tee geenitestejä, vaan tiedot saadaan pääosin terveydenhuollossa tehdyistä tutkimuksista, jotka yhdistetään ja koodataan. ”Genomitiedosta tulee osa terveydenhuollon ammattilaisten jokapäiväistä työtä. Potilaille tärkeä viesti on, että Genomikeskuksen tavoitteena on luoda tiedosta terveyttä; genomitiedon avulla kehitetyt täsmähoidot tulevat lopulta potilaiden, ja siten meidän kaikkien hyödyksi”, Aittomäki summaa.

Tämä artikkeli on vapaasti eri medioiden jatkokäytettävissä ja hyödynnettävissä. Muistakaa mainita lähde (sosiaali- ja terveysministeriö, stm.fi).