Genomikeskus – geneettisen tiedon käsittelyn asiantuntijaviranomainen
Genetiikan uudet tutkimusmenetelmät avaavat uusia mahdollisuuksia sairauksien diagnostiikkaan, ehkäisyyn ja kohdennettuun hoitoon. Geeniperimään eli genomiin liittyvän tiedon avulla voidaan tehdä parempia yksilöllisiä valintoja terveyden edistämiseksi, kohdentaa sairauksien seulontaa, tarkentaa diagnostiikkaa sekä valita parhaiten tehoava hoito.
Yksilöllistetyn lääketieteen edellytysten paraneminen ja geenitiedon yhdenvertainen ja eettinen käyttö edellyttävät genomikeskuksen perustamista Suomeen, todetaan sosiaali- ja terveysministeriön asettaman työryhmän laatimassa Genomistrategiassa.
Genomikeskus olisi geneettisen tiedon käsittelyyn liittyvä asiantuntijaviranomainen, joka edistäisi tiedon hyödyntämistä ihmisten terveyden hyväksi. Genomikeskus toimisi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen yhteydessä siitä itsenäisenä ja riippumattomana kansallisena asiantuntijaviranomaisena geneettisten tietojen käyttöä ja terveyteen liittyviä geneettisiä analyysejä koskevissa asioissa.
Genomikeskus tarjoaisi muille viranomaisille, asiantuntijoille, palvelunantajille, biopankkitoiminnan harjoittajille, tutkimuslaitoksille, yrityksille ja ihmisille yhden asiointipisteen geneettisen tiedon käsittelyyn ja geneettisiin analyyseihin liittyvissä kysymyksissä.
Genomikeskuksen asiantuntijuus muodostuisi verkostomaisesti kansallisten ja kansainvälisten toimijoiden kanssa. Lisäksi Genomikeskuksen toiminnan tueksi perustettaisiin moniammatillinen genomilääketieteen asiantuntijaryhmä ja sidosryhmäpaneeli. Genomikeskuksen tehtäviin kuuluisi sidosryhmäyhteistyön ja alueellisen toiminnan kehittäminen sekä kansainvälisen yhteistyön edistäminen.
Genomikeskusta koskevan lain valmistelu
Genomikeskustyöryhmä aloitti toimintansa 17.10.2016. Työryhmän tehtävänä oli valmistella ehdotus Genomikeskuksen perustamisesta ja genomitiedon asianmukaisesta käytöstä. Lisäksi työryhmän tehtävänä oli vahvistaa eettiset periaatteet genomitiedon käytölle ja tehdä ehdotus toimintamalleista kansallisille viite- ja variaatiotietokannoille sekä geneettisten analyysien tulkintapalveluille. Valmistelussa hyödynnettiin pilottihankkeissa saatuja tuloksia ja kokemuksia.
Genomikeskustyöryhmän keskeiset ehdotukset olivat lausunnoilla 22.12.2017- 2.2.2018. Varsinaisesta lakiehdotuksesta pyydettiin ensimmäisen kerran lausuntoja ajalla 8.6.-3.8.2018. Lain jatkovalmistelun jälkeen lakiehdotus lähettiin uudestaan lausuntokierrokselle 9.5.-21.8.2019 ja kolmannen kerran 18.10.-3.12.2021.
Genomilain valmistelun edetessä on käynyt ilmeiseksi, että erityisesti valmisteilla olevaan geneettisen tiedon tallentamiseen liittyvät seikat vaativat vielä lisävalmistelua. Tästä syystä aiemman mallinen genomilakiluonnos päätettiin vaiheistaa kahteen toisistaan erilliseen, mutta rinnakkain valmisteltavaan lakiesitykseen, jotta Genomikeskukseen asiantuntijaviranomaisena liittyvän sääntelyn antaminen sekä Genomikeskuksen perustaminen eivät kohtuuttomasti viivästyisi.
Loka-joulukuussa 2021 pidetyllä lausuntokierroksella saadun lausuntopalautteen perusteella esityksen vaiheistamista tarkasteltiin uudestaan keväällä 2022. Lausuntopalautteessa nostettiin perustellusti esiin toive siitä, että terveyteen liittyvän geneettisen analyysin suorittamisen edellytyksiä tarkasteltaisiin samassa yhteydessä muun geneettiseen tietoon liittyvän sääntelyn antamisen kanssa. Täten 30.6.2022 annetussa hallituksen esityksessä annettiin ainoastaan Genomikeskusta koskevat säännökset.