Selvitys: Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonnassa tarvitaan vahvempaa kansallista ohjausta
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulontaan osallistuvat lähes kaikki Suomessa syntyneet. Seulonnasta on kuitenkin käyty varsin vähän keskustelua, ja käytännöt esimerkiksi vanhempien informoinnista vaihtelevat eri paikkakunnilla.
Seulonnan toteutumisesta Suomessa on tehty nyt selvitys. Selvitys tehtiin, koska haluttiin varmistaa, toteutuuko nykyinen seulontaohjelma laadukkaasti ja onko uusien tautien lisääminen siihen mahdollista. Selvityksen toteutti dosentti Matti Salo.
Selvitys osoittaa, että seulontanäytteiden analyysi on Suomessa hyvin toteutettu, mutta seulonnan käytännön toteutuksessa on merkittäviä eroja. Vanhemmat saavat usein tietoa seulonnoista vasta synnytyssairaaloissa ja tiedon sisältö vaihtelee.
Kaikki seulottavat taudit arvioitava, vanhemmille jo aiemmin tietoa seulonnoista
Seulonnassa etsitään myös tauteja, joita ei viiden vuoden aikana ole löydetty lainkaan. Seulontapositiivisia on noin kymmenkertainen määrä todellisiin tautitapauksiin nähden. Tietoa kaikkien seulontapositiivisten tulosten mahdollisista seurauksista ei ole saatavilla.
Selvityksen mukaan kansalliselta vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnalta puuttuu selkeä ohjaus- ja valvontavastuu. Selvityshenkilö ehdottaa, että seulontaohjelman sisältöä koskevat päätökset, kuten uusien seulottavien tautien lisääminen ja mahdollisesti tarpeettomien poisto, tehdään kansallisella tasolla.
Selvityshenkilö ehdottaa paitsi kansallista ohjausta myös parempaa tiedonkeruuta. Lisäksi tarvitaan lisäkoulutusta terveydenhuoltoon, jotta vanhemmat saisivat paremmin tietoa seulonnoista ja niiden tarkoituksesta jo äitiysneuvoloissa ja ymmärtäisivät paremmin eri seulontatulosten merkityksen.
Selvityksen tuloksia käytetään suosituksen laadinnassa
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto aloitti marraskuussa 2018 valmistelutyön harvinaisen imeväisiällä ilmaantuvan immuunivajeen seulonnan arvioinnista. Ajatuksena oli liittää uusi tauti vastasyntyneiden seulontaohjelmaan. Palveluvalikoimaneuvosto ottaa huomioon nyt tehdyn selvitysraportin tulokset omassa suosituksessaan.
Sosiaali- ja terveysministeriössä jatketaan kansallisten seulontaohjelmien ohjauksen kehittämistä.
Lisätietoja
ylilääkäri Ritva Halila, p. 0295 163 420
erityisasiantuntija Ilona Autti-Rämö, p. 0295 163 133