Sikiöseulonnat

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita seulontatutkimuksia ja tarvittaessa niiden jatkotutkimuksia.

Lisäksi tavoitteena on parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia ja siten vähentää syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta sekä antaa raskaana oleville riittävästi tietoa seulontojen eri vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä jatkotutkimuksista.

Kuntien tarjoamat seulonnat raskaana oleville

Kuntien velvollisuus on tarjota raskaana oleville seuraavat seulonnat:

1. varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10+0–13+6
2. kromosomipoikkeavuuksien seulonta ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (verinäyte raskausviikolla 9+0−11+6 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11+0–13+6) tai vaihtoehtoisesti toisen raskauskolmanneksen (keskiraskauden) seerumiseulonnan avulla raskausviikolla 15+0−16+6
3. ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18+0−21+6 tai raskausviikon 24+0 jälkeen.

Jos epäillään sikiön poikkeavuutta, raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuutta jatkotutkimuksiin (esim. sikiön kromosomien tutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä).

• Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa  (Finohta 2005)

Oppaat perheille

Raskaana olevat joutuvat päättämään suhteellisen nopeasti neuvolassa annetun alkuneuvonnan jälkeen, haluavatko he osallistua sikiön poikkeavuuksien seulontaan.

Jos seulonnassa epäillään sikiön poikkeavuutta, raskaana oleva joutuu lisäksi päättämään, haluaako hän osallistua jatkotutkimuksiin.

Päätöksenteon tueksi on tuotettu kaksi opasta. Oppaat ovat saatavissa suomeksi, ruotsiksi ja englanniksi:

• Sikiöseulonnat: opas raskaana oleville: Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista (THL:n esite 2009)
• Fosterscreeningar: guide för dem som väntar barn: Information om screening av kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret
• Prenatal screening: a guide for expectant parents : Information about screening tests for chromosomal and structural abnormalities 
   
• Sikiöseulonnan jatkotutkimukset: Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen (THL:n esite 2009)
• Fortsatta undersökningar vid fosterscreening: Utredning vid misstanke om kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret

• Further testing after prenatal screening : Examining a suspected chromosomal or structural abnormality 

Tietoa ammattilaisille

Äitiyshuollon ammattilaisten tulee antaa raskaana oleville asiallista ja puolueetonta tietoa sikiön poikkeavuuksien seulonnan periaatteista, seulontamenetelmistä, tutkimustulosten merkityksestä sekä jatkotutkimuksista. Tiedon välittäminen on haasteellista. Sen yhtenäistämiseksi ja helpottamiseksi on laadittu koulutuspaketteja, vuorovaikutusopas ja kortit seulonnan riskeistä kertomiseen.

• Kuinka kertoa sikiön poikkeavuuksien seulonnasta: Opas äitiyshuollon työntekijöille (THL:n opas 2009:2)
• Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta: Riskien suuruutta kuvaavat kortit (THL 2009)