Hyppää sisältöön
Valtioneuvosto ja ministeriöt Media

STM suosittelee synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnan laajentamista

Sosiaali- ja terveysministeriö
5.5.2014 5.59
Tiedote -

Sosiaali- ja terveysministeriö (STM) suosittelee, että kaikille Suomessa syntyville lapsille tarjottaisiin tiettyjen synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimukset vuodesta 2015 alkaen. Seulottavien sairauksien varhainen diagnoosi ja hoidon aloitus parantavat lapsen elämän laadun ja pituuden ennustetta.

Tällä hetkellä kilpirauhasen vajaatoiminta on ainoa Suomessa kattavasti seulottu vastasyntyneiden aineenvaihduntasairaus. Napaverinäytteestä tapahtuva seulonta on turvannut vuosittain muutamalle synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavalle lapselle normaalin kehityksen. Muiden synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta edellyttää lapsen oman aineenvaihdunnan käynnistymistä, mikä tapahtuu noin kahden vuorokauden iässä.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnan lisäksi tulisi aloittaa viiden muun synnynnäisen aineenvaihduntasairauden seulonnat. Näitä sairauksia ovat synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH), rasvahappo-oksidaatiohäiriöt (MCAD ja LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA 1) sekä fenyyliketonuria (PKU). Useimpiin taudeista liittyy melko nopeasti ilmenevä vaikean vammautumisen tai kuoleman riski. Liian myöhään diagnosoidut aineenvaihduntasairauspotilaat tarvitsevat runsaasti perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon palveluita läpi elämän.

Yliopistosairaalat vastaavat suunnittelusta, ohjauksesta ja laadusta

Seulonnan käynnistäminen edellyttää, että terveydenhuollon henkilökunta on koulutettu seulonnan toteuttamiseen, positiivisen tuloksen varmistamiseen ja todetun sairauden asianmukaiseen hoitoon. Kussakin yliopistosairaalassa on varmistettava riittävä osaaminen aineenvaihduntasairauksien diagnostiikassa, hoidossa ja perinnöllisyysneuvonnassa.

Ennen seulonnan aloittamista yliopistosairaalan on informoitava alueellaan asuvaa väestöä ja otettava informoinnissa huomioon myös etniset vähemmistöt. Synnytyssairaalassa vanhemmille on kerrottava seulonnasta ja pyydettävä heidän suostumuksensa siihen.

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittelee, että yliopistolliset sairaalat vastaisivat yhdessä synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontaohjelman kansallisesta suunnittelusta, ohjauksesta ja laadunvarmistuksesta. Sairaanhoitopiirit arvioivat seulonnan tarpeellisuuden myös kustannusnäkökulmasta yhdessä jäsenkuntiensa kanssa.

Asiantuntijaryhmä on arvioinut, että viiden aineenvaihduntasairauden seulonnan suorat kustannukset olisivat 50-90 euroa vastasyntynyttä kohti. Tämän perusteella seulonnan suorat kustannukset koko maassa olisivat 3-5 miljoonaa euroa vuodessa.

Lisätietoja

johtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki, p. 02951 63382


Liitteet

Kirje: Synnynnäisten aineenvaihdantasairauksien seulonnan laajentaminen (pdf, 159.9 kB )


Muualla palvelussamme

Seulonnat

Terveydenhuollon seulontaohjelmien asiantuntijatyöryhmä

Muualla verkossa

Seulonnat (THL) 

Sivun alkuun