Harvinaisia sairauksia koskeva hoito ja tutkimus halutaan koota yhteen

Suomessa lääkärit ovat taitavia ammattilaisia, mutta kun kohdalle osuu todella harvinainen sairaus, voi sen tunnistaminen olla vaikeaa. Kukaan ei varmasti ensimmäisenä osaa epäillä vieraalta kuulostavaa valtimon kyhmytulehdusta tai Marshall-Smith-oireyhtymää. Diagnoosi ja hoito voivat viivästyä pahimmillaan jopa vuosia, kun kokemus ja tieto ovat hajallaan.

"Osaamista kannattaisi keskittää osaamiskeskuksiin ja verkostoihin, jotta kaikki tieto saataisiin koottua yhteen", arvioi neuvotteleva virkamies Pälvi Kaukonen.

Muun muassa tätä osaamisen kokoamista pohditaan uudessa sosiaali- ja terveysministeriön Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmässä. Ryhmä valmistelee harvinaisia sairauksia koskevaa kansallista ohjelmaa ja määrittelee osaamiskeskuksia.

"Osaamiskeskusten tarkoitus ei ole niinkään se, että kaikki potilaat liikkuisivat yhteen paikkaan, vaan se, että myös tieto liikkuu. Iso kysymys on, miten osaaminen saadaan sinne, missä potilas asuu. Tiedon pitää välittyä lähisairaalaan, aina perusterveydenhuoltoon asti", Kaukonen toteaa.

STM:n ohjausryhmän suunnittelee ja ohjaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää työtä sosiaali- ja terveydenhuollossa.  Sen tarkoituksena on esimerkiksi kehittää harvinaisten sairauksien määrittelyä, ja siinä riittääkin tehtävää. Erilaisia harvinaisia sairauksia on noin 8 000. Tähän laajaan joukkoon kuuluu esimerkiksi vaikeita lihassairauksia, harvinaisia syöpiä ja synnynnäisiä kehityshäiriöitä.

"Monet harvinaiset sairaudet ovat perinnöllisiä pitkäaikaissairauksia, joiden kanssa on elettävä päivittäin. Ne ovat potilaille silläkin tavoin vaikeita, että vertaistukea ja tietoa on vähän", Kaukonen sanoo.

 Neurofibromatoosi, eli perinnöllinen iho- ja hermokudosoireyhtymä, on yksi tavallisimmista harvinaisista sairauksista Suomessa. Sitä sairastaa noin 1 500 ihmistä.

"Joitakin sairauksia voi Suomessa olla vain yhdellä tai kahdella henkilöllä", Kaukonen muistuttaa.

Määritelmät myös vaihtelevat alueittain. Harvinaisella sairaudella tarkoitetaan EU:ssa sairautta, jota esiintyy enintään viidellä 10 000 ihmisestä. Pohjoismaissa puolestaan sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sitä sairastaa yksi 10 000 ihmisestä.

EU on kiinnittänyt huomiota harvinaisiin sairauksiin jo pitkään. Vuonna 2009 se antoi harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen. Sen mukaan jäsenmaiden tulee laatia harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma vuoden 2013 loppuun mennessä. Tätä työtä STM:n työryhmä nyt tekee.

"Koska potilaita on hyvin vähän, niin myös asiantuntijuutta on vähän. Kun harvinaisia sairauksia on monia, kattavaa tietoa ei kerry välttämättä edes yhteen valtioon. Näissä tilanteissa voitaisiin hyödyntää paremmin eurooppalaista yhteistyötä", Kaukonen pohtii.

Viime vuonna STM teetti selvityksen harvinaisten sairauksien diagnosoinnista, hoidosta ja kuntoutuksesta. Kyselytutkimukseen vastasi yliopistosairaaloiden ja keskussairaaloiden ylilääkäreitä ja eri järjestöjen edustajia.

"Kyselyssä selvisi, että Suomessa on harvinaisia sairauksia koskevaa osaamista, mutta se on pääasiassa yliopistosairaaloissa", Kaukonen tiivistää.

Selvityksen mukaan huomiota tulisi kiinnittää etenkin kokonaisvaltaiseen hoitoon, konsultaatioon ja kattavien yhteistyöverkostojen luomiseen.

Yksi esimerkki sähköisestä verkostosta on EU:n rahoittama Orphanet-verkkopalvelu, joka jakaa tietoa harvinaisista sairauksista. Järjestöistä koostuva Harvinaiset-verkosto taas tarjoaa vertaistukea.

 "Diagnostiikka on todella hankalaa, ja juuri siksi yhteistyö on tärkeää", Kaukonen summaa.

Toimittaja: Maija Luotonen