Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä
STM122:00/2011 Kehittäminen
Ohjausryhmän tehtävinä ovat
1. suunnitella ja ohjata EU:n harvinaissairauksia koskevan suosituksen toimeenpanoa Suomessa
2. tehdä ehdotus suoritettujen toimenpiteiden seurannasta ja muista mahdollisesti tarvittavista toimenpiteistä.
Hankkeen perustiedot Päättynyt
Hankenumero STM122:00/2011
Asianumerot
Asettaja sosiaali- ja terveysministeriö
Toimikausi/aikataulu 1.6.2012 – 31.12.2013
Asettamispäivä 1.6.2012
Tavoitteet ja tuotokset
Ohjausryhmän tavoitteena on
1.edistää suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä olevan tiedon ja kokemuksen käyttöä harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden hyväksi
2. edistää tutkimuksen ja hoidon yhdenvertaista saatavuutta ja laatua
3. ohjata Suomen toimintaa EU:n harvinaisia sairauksia koskevassa yhteistoimintahankkeessa ja EU:n potilasdirektiivin toimeenpanoa koskevissa kysymyksissä.
Lähtökohdat
Harvinaiset sairaudet muodostavat terveydenhuollon kannalta merkittävän toiminta-alueen ja potilasryhmän. Harvinaisiin sairauksiin kuuluu yhteensä noin 8000 tautia. Euroopan unioni käyttää esiintyvyyslukua 5/10 000 ja Pohjoismaat esiintyvyyslukua 1/10 000. Har-vinaisia sairauksia sairastaa elämänsä aikana 6-8 % väestöstä. Suomessa on harvinaisia sairauksia, joita on todettu vain yhdellä tai kahdella henkilöllä. Neurofibromatoosi on yksi tavallisimmista harvinaisista sairauksista ja sitä sairastaa noin 1500 henkilöä Suomessa.
Harvinaisen sairauden määritelmissä korostetaan myös muita seikkoja kuin harvinaisuutta osoittavia lukuja. Euroopan unioni painottaa kansanterveysohjelmassaan sairauksien vaka-vuutta ja niiden harvinaisuuden seuraamuksia.
Harvinaisten sairauksien esiintyvyys Suomessa eroaa esiintyvyydestä muualla Euroopassa. Tähän vaikuttaa maantieteellisestä, kielellisestä ja kulttuurisesta eristyneisyydestä johtuva suomalainen geeniperimä. Kasvavan maahanmuuton myötä Suomeen saattaa tulla muualla suhteellisen tavallisia, mutta Suomessa harvinaisia sairauksia.
Harvinaisia sairauksia on kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Ne voivat olla synnynnäisiä, ilmaantua lapsuusiässä tai antaa ensimmäiset oireensa vasta aikuisena tai vanhuusiässä. Suurin osa harvinaisista sairauksista on geneettisiä ja tällöin usein myös perinnöllisiä. Har-vinaisiin sairauksiin liittyy usein diagnoosin viivästyminen. Myös hoitoon ja kuntoutukseen liittyy tiedon ja kokemuksen puutetta hajautuneessa palvelujärjestelmässä.
Kesäkuussa 2009 Euroopan unioni antoi harvinaisia sairauksia koskevan neuvoston suosi-tuksen (suositus 2009/C 151/02 toimista harvinaisten sairauksien alalla). Suosituksen mu-kaan jäsenvaltioiden tulisi laatia ja hyväksyä vuoden 2013 loppuun mennessä harvinaisten sairauksien kansallinen suunnitelma, jolla ohjataan ja organisoidaan keskeisiä harvinaisten sairauksien alaan kuuluvia toimia jäsenvaltioiden terveyden- ja sosiaalihuoltojärjestelmissä. Lisäksi suositus kehottaa jäsenmaita muun muassa kehittämään harvinaisten sairauksien määrittelyä ja luokittelua, kartoittamaan harvinaisia sairauksia koskevien tutkimushankkei-den ja tutkimusresurssien tilannetta ja määrittämään vuoden 2013 loppuun mennessä kan-salliset harvinaisten sairauksien osaamiskeskuksensa. Komission on määrä raportoida vii-meistään vuoden 2013 lopussa suosituksen toimeenpanosta ja arvioida lisätoimenpiteiden tarvetta.
Euroopan unioni on käynnistänyt harvinaisten sairauksien yhteistoimintahankkeen (EUCERD Joint Action: working for rare diseases), johon Suomi osallistuu sosiaali- ja ter-veysministeriön johdolla.
EU:n potilasdirektiivi (direktiivi 2011/24/EU potilaiden oikeuksien soveltamisesta rajatylit-tävässä terveydenhuollossa) nostaa esiin eurooppalaisten osaamisverkostojen kehittämisen, erityisesti harvinaisten sairauksien alalla ja harvinaisten sairauksien diagnoosi- ja hoitoka-pasiteetin kehittämisen.
Asettaminen ja organisointi
Jäsenmuutospäätös; Päivi Topon tilalle Leila Jylhäkangas
31.5.2013 Sosiaali- ja terveysministeriö
Jäsenmuutosesitys; Päivi Topon tilalle Leila Jylhäkangas
20.5.2013 Valtakunnallinen sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE
Jäsenmuutospäätös; Päivi keskinen Leila Saulamaan varajäseneksi
31.1.2013 Sosiaali- ja terveysministeriö
Jäsenmuutospäätös; Päivi Kaukosen tilalle Jaakko Yrjö-Koskinen
6.11.2012 Sosiaali- ja terveysministeriö
Jäsenmuutosesitys; Riitta Salonen-Kajanderin varajäseneksi Kristiina Avelanin tilalle Leena Toivanen
20.9.2012 Väestöliitto ry
Asettamispäätös Linkki toiselle sivustolleAvautuu uudessa välilehdessä PDF
1.6.2012 Sosiaali- ja terveysministeriö
Muut asiakirjat ja muistiot
Jäsenesitys: Emmi Hanhikoski
29.5.2012 Jyväskylän kaupunki
Jäsenesitys; Riitta Pirilä ja varajäseneksi Laura Simontaival
21.5.2012 Lapin sairaanhoitopiiri
Jäsenesitys: Riitta Salonen-Kajander ja varajäseneksi Kristiina Avela
16.5.2012 Väestöliitto
Jäsenesitys: Leena Vekara ja varajäseneksi Anja Jalonen-Männikkö
19.4.2012 Tampereen kaupunki
Jäsenesitys; ei esitystä
11.4.2012 Valtakunnallinen sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE
Jäsenesitys; Helena Kääriäinen ja varajäseneksi Jukka Kärkkäinen
2.4.2012 THL
Jäsenesitys: Harri Niinikoski
30.3.2012 Varsinais-Suomen shp
Jäsenesitys: Eila Niemi ja Jukka Sariola sekä varajäsenet Jaana Hirvonen ja Jussi Lindevall
30.3.2012 Harvinaiset -verkosto
Jäsenesitys; Pirkko Karttunen-Lewandowski ja varajäseneksi Matti Suistomaa
30.3.2012 Etelä-Savon sairaanhoitopiiri
Jäsenesitys; Markku Savolainen ja varajäsen Johanna Uusimaa
30.3.2012 Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri
Jäsenesitys: Risto Lapatto
29.3.2012 HUS
Jäsenesitys; Jorma Rautio, Sirkku Peltonen ja varajäseniksi Ilkka Kantola ja Anna-Elina Lehesjoki
29.3.2012 Väestöliitto
Jäsenesitys; Leila Saulamaa
29.3.2012 Tampereen yliopistollinen sairaala
Jäsenesitys; Leila Saulamaa
29.3.2012 Pirkanmaan sairaanhoitopiiri
Jäsenesitys; Päivi Koivuranta-Vaara, varajäseneksi Heikki Punnonen
28.3.2012 Kuntaliitto
Jäsenesitys: Jarmo Jääskeläinen ja Reetta Kälviäinen
23.3.2012 Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri
Jäsenesitys; Niilo Keränen
19.3.2012 Kansanterveystyönjohtajaverkosto
Jäsenesitys: Ei jäseniä
18.3.2012 Vaasan shp
Jäsenesitys, Katri Karlsson ja varajäseneksi Päivi Reinikka
16.3.2012 Harso ry
Jäsenesityspyyntö (Pälvi Kaukonen STO/TEPA)
15.3.2012 Sosiaali- ja terveysministeriö
Säädösvalmistelu ja kehittäminen valtioneuvostossa
Ministeriöt toteuttavat hallitusohjelmaa, valmistelevat lakeja ja muita säädöksiä sekä vievät eteenpäin uudistuksia erilaisissa hankkeissa, työryhmissä ja toimielimissä.
Kaikkien ministeriöiden hankkeet löydät valtioneuvoston verkkosivuilta valtioneuvosto.fi/hankkeet Linkki toiselle sivustolleAvautuu uudessa välilehdessä