Vilja att förena behandling och forskning som gäller sällsynta sjukdomar

Läkarna i Finland är skickliga och sakkunniga men när de stöter på en verkligen sällsynt sjukdom kan det vara svårt att identifiera den. Förvisso kan ingen i förstone misstänka polyarteritis nodosa eller Marshall-Smith-syndrom. Diagnos och behandling kan försenas i värsta fall till och med flera år när erfarenheten och informationen är spridda.

"Det lönar sig att koncentrera kunnande i kunskapscentra och nätverk för att kunna sammanställa all information", anser konsultativa tjänstemannen Pälvi Kaukonen.

Bland annat detta sammanförande av kunnandet begrundar social- och hälsovårdsministeriets nya styrgrupp Sällsynta sjukdomar. Gruppen bereder ett nationellt program om sällsynta sjukdomar och definierar kunskapscentra.

"Syftet med kunskapscentra är inte i första hand att alla patienter ska gå till en och samma plats utan att även information sprids. Den stora frågan är hur kunnandet fås dit där patienten bor. Informationen måste förmedlas till närsjukhuset, ända till primärvården", säger Kaukonen.

SHM:s styrgrupp planerar och styr arbetet med anknytning till sällsynta sjukdomar inom social- och hälsovården.  Avsikten med det är till exempel att utveckla definitionen av sällsynta sjukdomar, och detta är verkligen en omfattande uppgift. Det finns cirka 8 000 olika sällsynta sjukdomar. I denna omfattande grupp ingår till exempel svåra muskelsjukdomar, sällsynta cancersjukdomar och medfödda utvecklingsstörningar.

"Många sällsynta sjukdomar är ärftliga långtidssjukdomar, vilka man måste leva med dagligen. För patienten är de svåra också genom att det finns lite kamratstöd och information", säger Kaukonen.

Neurofibromatos, dvs. ärftligt hud- och nervvävnadssyndrom, är en av de vanligaste av de sällsynta sjukdomarna i Finland. Cirka 1 500 människor lider av sjukdomen.

"Vissa sjukdomar i Finland kan förekomma hos bara en eller två människor", påminner Kaukonen.

Definitioner varierar också regionvis. Med en sällsynt sjukdom avses inom EU en sjukdom som förekommer hos högst fem av 10 000 människor. I de nordiska länderna däremot anses en sjukdom sällsynt om en av 10 000 människor lider av den.

EU har fäst uppmärksamhet vid sällsynta sjukdomar sedan länge. År 2009 gav den en rekommendation om sällsynta sjukdomar. Enligt den ska medlemsländerna utarbeta ett nationellt program för sällsynta sjukdomar före utgången av år 2013. Detta arbete utförs just nu av SHM:s arbetsgrupp.

"Eftersom det finns ytterst få patienter är även sakkunskapen ringa. När det finns flera sällsynta sjukdomar samlas inte heltäckande information nödvändigtvis ens i en stat. I dessa situationer kunde man utnyttja bättre det europeiska samarbetet", säger Kaukonen.

I fjol lät SHM göra en utredning om diagnostisering, behandling och rehabilitering i fråga om sällsynta sjukdomar. Enkätundersökningen besvarades av överläkare vid universitetssjukhus och centralsjukhus och företrädare för olika organisationer.

"Av enkäten framgick att det finns kunnande om sällsynta sjukdomar i Finland men att det huvudsakligen finns vid universitetssjukhusen", säger Kaukonen.

Enligt utredningen ska uppmärksamhet fästas vid framför allt övergripande behandling, konsultation och att skapa heltäckande nätverk för samarbete.

Ett exempel på ett elektroniskt nätverk är den av EU finansierade webbtjänsten Orphanet, som distribuerar information om sällsynta sjukdomar. Harvinaiset-nätverket bestående av organisationer som å sin sida erbjuder kamratstöd.

"Diagnostiken är verkligen besvärligt och just därför är samarbete viktigt", summerar Kaukonen.

Redaktör: Maija Luotonen